Bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia
Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền hay thiếu máu huyết tán bẩm sinh. Bệnh có ở cả hai giới nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau. Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan ..., mà thuộc nhóm bệnh bẩm sinh- di truyền, bệnh kéo dài suốt đời do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của cả bố và mẹ truyền cho. Bệnh phân bố toàn cầu với tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia. Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ: nặng, trung bình, nhẹ.
Hình ảnh minh họa (nguồn Internet)
Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng kiến thức về bệnh này của người dân còn chưa đầy đủ và chưa được tư vấn về tiền sản và di truyền. Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện về mặt lâm sàng nên nhiều người cùng mang gen bệnh mà không biết. Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính, làm các cơ quan trong cơ thể không được cung cấp đủ oxy. Hồng cầu vỡ làm tăng bilirubin gây vàng mắt, vàng da. Khi mắc bệnh Thalassemia, bệnh nhân phải truyền máu nhiều lần làm tăng ứ đọng sắt trong cơ quan gây tổn thương các cơ quan như gan, tim, tuyến nội tiết…
Dấu hiệu và triệu chứng của thalassemia
Biểu hiện nhận biết bệnh như: mệt mỏi, yếu, thở nông, khó thở khi làm việc gắng sức, da xanh, niêm mạc nhợt, dễ cáu gắt, da và củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, lách to, gan to. Tùy theo mức độ và thể loại bệnh xuất hiện triệu chứng trên. Một số người có các triệu chứng ngay sau khi sinh, nhưng cũng có những người bắt đầu có biểu hiện trong hai năm đầu đời và cũng có trường hợp chỉ phát hiện bị bệnh sau khi làm xét nghiệm gen.
Người bị Thalassemia thể nhẹ do chỉ bị thiếu máu nhẹ, rất dễ nhầm với thiếu sắt, tuy nhiên nếu xét nghiệm thì những người này không bị thiếu sắt. Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
Người bị thalassemia thể nặng thường có biểu hiện sớm từ ngay khi còn nhỏ, trẻ chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa.
Chẩn đoán bệnh Thalassemia
Bệnh được phát hiện dễ dàng qua xét nghiệm máu
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình dạng, kích thước đa dạng
- Sắt huyết thanh trong máu tăng cao
- Điện di huyết sắc tố: có huyết sắc tố bất thường
- Xét nghiệm DNA thấy các tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin.
Điều trị bệnh Thalassemia
Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia phổ biến hiện nay ở nước ta cũng như trên thế giới là truyền máu (khối hồng cầu) và thải sắt. Người bệnh phải duy trì quá trình điều trị lâu dài như:
Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân thiếu máu. Phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống, điều trị thải sắt suốt cuộc đời.
Phẫu thuật cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau thì cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.
Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng. Đây là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TP.HCM đã điều trị ghép tủy cho người bệnh Thalassemia thể nặng, Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, Bệnh viện Nhi trung ương. Phương pháp này đòi hỏi phải có người cho tế bào gốc phù hợp, kỹ thuật thực hiện rất phức tạp và có nhiều rủi ro.
Phòng bệnh Thalassemia hiệu quả
Chúng ta hãy đến các cơ sở y tế để được cung cấp thông tin chính xác và đầy đủ nhất để phòng tránh bệnh bằng các biện pháp như:
- Tầm soát và tư vấn phòng tránh bệnh giai đoạn tiền hôn nhân: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người mắc bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời kỳ trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Chăm sóc dinh dưỡng và sức khỏe khi bị bệnh
Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý.
Chế độ dinh dưỡng:
- Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng;
- Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…);
- Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh;
- Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm (sò, củ cải đường, đậu nành...).
Chế độ sinh hoạt:
- Sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức.
- Tránh bị nhiễm trùng: rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh.
- Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…
Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được do vậy việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng./.
Người bị thalassemia thể nặng thường có biểu hiện sớm từ ngay khi còn nhỏ, trẻ chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa.
Chẩn đoán bệnh Thalassemia
Bệnh được phát hiện dễ dàng qua xét nghiệm máu
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình dạng, kích thước đa dạng
- Sắt huyết thanh trong máu tăng cao
- Điện di huyết sắc tố: có huyết sắc tố bất thường
- Xét nghiệm DNA thấy các tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin.
Điều trị bệnh Thalassemia
Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia phổ biến hiện nay ở nước ta cũng như trên thế giới là truyền máu (khối hồng cầu) và thải sắt. Người bệnh phải duy trì quá trình điều trị lâu dài như:
Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân thiếu máu. Phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống, điều trị thải sắt suốt cuộc đời.
Phẫu thuật cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau thì cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.
Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng. Đây là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TP.HCM đã điều trị ghép tủy cho người bệnh Thalassemia thể nặng, Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, Bệnh viện Nhi trung ương. Phương pháp này đòi hỏi phải có người cho tế bào gốc phù hợp, kỹ thuật thực hiện rất phức tạp và có nhiều rủi ro.
Phòng bệnh Thalassemia hiệu quả
Chúng ta hãy đến các cơ sở y tế để được cung cấp thông tin chính xác và đầy đủ nhất để phòng tránh bệnh bằng các biện pháp như:
- Tầm soát và tư vấn phòng tránh bệnh giai đoạn tiền hôn nhân: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người mắc bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời kỳ trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Chăm sóc dinh dưỡng và sức khỏe khi bị bệnh
Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý.
Chế độ dinh dưỡng:
- Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng;
- Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…);
- Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh;
- Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm (sò, củ cải đường, đậu nành...).
Chế độ sinh hoạt:
- Sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức.
- Tránh bị nhiễm trùng: rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh.
- Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…
Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được do vậy việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng./.
Sưu tầm: Nguyễn Linh Trang
Bài viết liên quan
.jpg)
Hợp tác chuyên môn
